fabry.com.cn 法布雷病


诊断

法布雷病是如何诊断的?

许多法布雷病患者在初期常被误诊,由于其临床病程多变,鉴别诊断范围广1

尽管医学专业人员对法布雷病的认识在不断提高,但平均而言,从症状发作到诊断的平均时间为: 成年男性13.7岁,成年女性16.3岁2.

由于症状缺乏特异性,法布雷病的诊断常被延误。延误20年以上很常见2

早期诊断有助于控制疾病对主要受累器官的影响3

法布雷病可以通过检查血液中α-半乳糖苷酶A(α-GAL A)的情况进行诊断。如果患有本病,尿液中可检出蛋白质(蛋白尿)或白蛋白水平升高(白蛋白尿)。通过检测是否存在lyso-Gb3——因α-GAL A缺乏而在血液或尿液中蓄积的另一种脂肪物质,也可以诊断本病4

在男性中,α-半乳糖苷酶A(α-GALA)水平是诊断的预测指标,随后可通过GLA基因遗传分析进一步确诊4

女性α-半乳糖苷酶A(α-GAL A)水平往往低于男性,因此通常需要对GLA基因进行遗传分析来确诊本病4

总体而言,通过对GLA基因进行分子检测,可以做出明确诊断。可以对有症状的男性和女性进行全基因测序检测。甚至在无症状女性中也能有效识别出缺陷基因5