法布雷病遗传和基因因素

患者经历1
学龄前	他喜欢去幼儿园，还交了很多朋友。他的手脚偶尔剧烈疼痛。他很难描述那种疼痛，但他疼痛的时候，我们什么也做不了，只能在一旁看着。看起来不像是孩子成长过程中常见的疼痛。有时候，他在幼儿园运动回来以后，会病得很严重。他甚至会呕吐，我怀疑他是不是得了胃病。他总是穿得很少，在外面跑来跑去的，在冬天也是这样。医生说他不像其他孩子那样出汗，所以他不会像正常人一样保持凉爽。
儿童早期	在学校的情况很好，孩子老师很喜欢他。他的手脚偶尔会痛，他说就像着火了一样。他肚子也痛，他的胃不好，经常便秘、腹泻。他还会呕吐，就像胃里有一只虫子一样。他有时候不得不缺课，在学业上开始落后。前几天，我注意到他肚脐眼下面有一个近乎黑色的暗痕。我很惊讶，我以前从来没有看到过，因为他在家基本上不穿衬衫。他很容易发热，不像其他人那样出汗降温。
儿童后期	成长对他来说是很艰难的，因为他的手脚经常严重灼痛。他说就像被钉子戳一样。他现在还经常头痛。他想和朋友们一样，但是疼痛、出汗困难和疲惫一直困扰着他。他不耐热，但是很难向体育老师解释，然后他在运动后又会生病。腹泻也很严重，他的肚子一直疼，尤其是吃了东西以后，所以他吃得不多。后来，他的皮肤开始出现这些暗红色的突起，就在泳裤遮挡的部位。他真的太难了。医生建议他去检查一下胃和眼睛。
青少年	我经常跟不上别人，我很难过。我时常手痛、腿痛和头痛，有时非常剧烈。我喜欢看体育比赛，但如果我运动，事后会感觉不适。我会呕吐，感觉非常糟糕。我的胃也经常不适，会疼痛或者呕吐，有时候还拉肚子。在学校的时候很尴尬。我想变得强壮起来，但我不想吃东西。只有我的好朋友才懂。在泳裤遮挡的部位，有些暗红色的突起，所以我特别害怕去更衣室。
年轻成人	疼痛对我来说，已经习以为常——我经常手痛、脚痛、胃痛。感谢我有个通情达理的好老板。我总是感觉疲惫和沮丧。我不想吃东西，我怕会便秘或者腹泻。我想我需要做一下听力检查，因为我的妻子经常让我把电视声音关小。有时我真的需要大声一点，特别是当我耳朵嗡嗡作响的时候。我的尿还是泡沫状的。我的健康状况很差。
成人	我工作顺利，但是经常出现严重疲劳、疼痛、胃部不适等问题，很难休息好。我有尿蛋白，肾功能也在退化。我时常心跳加速，还在家中昏倒过。医生让我做心脏检查，心脏科医生说我的心脏在慢慢变大变弱，需要偶尔检查一下。我的脚踝和脚肿得很厉害，所以我经常穿凉鞋。我真的很想继续工作，我还很年轻，不能这么不健康。我很高兴我的家人能理解我。

患者经历1
儿童早期	直到现在我才注意到，她的脚偶尔出现疼痛和刺痛。有时候是手痛。反反复复，但她在学校还要照常上课学习。她很努力，老师都很喜欢她。
儿童后期	她的手指偶尔有针刺感，这种情况持续有几年了。现在，她又说手脚疼痛，有时像灼痛。疼痛是随机发生的，并不是说在她打篮球或者做某件特定的事情以后才会发生。有时当她生病了，或者天气非常炎热的时候，就会发生疼痛——她似乎对热有点敏感。我们也搞不清楚，但我们向医生提过。她似乎也比平时更疲倦，她讨厌这样。对一个年轻的女孩而言，这很困扰。
青少年	我喜欢打篮球，但我害怕练习和比赛后的感觉。打球的时候很棒，但打完以后脚开始出现灼热感。我试着去玩，但最终挫败。有时候肚子真的很痛，还便秘，有时候又腹泻。天气炎热的时候更难受，没办法保持凉爽。有时我感到头晕，必须要坐下来休息。不过，学校的课程进行得很顺利，我迫不及待地想高中毕业了。一想到大学，我就兴奋又紧张。
年轻成人	我很健康，基本没怎么生过病。我不耐热，所以讨厌在热天出去。炎热的天气使我疲倦，甚至感到恶心。我的手脚经常疼痛，当我生病或过热时疼痛加剧。我不得不放弃运动，因为我在运动后感觉非常不适。我还是尽量做一些轻微的运动。工作进展很顺利，我从事的不是体力工作，所以很好。偶尔会因偏头痛或者胃痛请一天病假，有时还会出现便秘和腹泻。症状就像胃肠性感冒，但其实不是。
成人	工作顺利。我有时候不得不请假呆在家里，但值得庆幸的是，我们公司有病假，老板也很通情达理。我的手脚有时候会有灼痛感，胃有时也有。我有时候还会因为腹泻或便秘频繁去洗手间，真的让人筋疲力尽。有时候又是偏头痛。我经常关掉办公室里的恒温器，因为我受不了热。最近我的耳朵一直嗡嗡作响，医生让我做心脏和肾脏检查。我一直有头晕的症状，心跳时而过快，时而过慢。

患者经历2
年轻成人	我一直很健康，但我想有几件事可能会困扰我的健康。幸运的是，我一直很瘦，很难长胖。现在的肥胖患者真的是太多了。我最近注意到，我的心脏有时狂跳。
成人	我经常心跳加快，我很担心。我向医生提过，医生让我去做心脏检查。医生告诉我，我的心脏比正常的要大，而且随着时间的推移，还会越来越大，越来越弱。我可能需要做心脏手术。我太震惊了，因为我觉得我还很年轻，没有心脏病。我注意到我的手脚有时有点浮肿，所以我在看电视的时候喜欢将双脚抬高一点。心脏科医生建议我偶尔做一下心脏检查，查看是否泵血良好。我很高兴能继续工作，因为我需要养家糊口。

患者经历2

年轻成人

我一直很健康，但我想有几件事可能会困扰我的健康。幸运的是，我一直很瘦，很难长胖。现在的肥胖患者真的是太多了。我最近注意到，我的心脏有时狂跳。

成人

我经常心跳加快，我很担心。我向医生提过，医生让我去做心脏检查。医生告诉我，我的心脏比正常的要大，而且随着时间的推移，还会越来越大，越来越弱。我可能需要做心脏手术。我太震惊了，因为我觉得我还很年轻，没有心脏病。我注意到我的手脚有时有点浮肿，所以我在看电视的时候喜欢将双脚抬高一点。心脏科医生建议我偶尔做一下心脏检查，查看是否泵血良好。我很高兴能继续工作，因为我需要养家糊口。

患者经历3
年轻成人	我一直很健康，但我有时担心随着年龄的增长，我的心脏会不会出问题。当我妈妈40岁时，她开始出现胸痛，有时感觉心脏跳动过快，有时感觉过慢。我外祖父也有同样的问题，当他50多岁时，医生告诉他，他的心脏太大，不能很好地工作。我想知道我以后会不会也出现这种情况。
成人	我经常心跳加快，我很担心。我向医生提过，医生让我去做心脏检查。医生告诉我，我的心脏比正常的要大，而且随着时间的推移，还会越来越大，越来越弱。我可能需要做心脏手术。我太震惊了，因为我觉得我还很年轻，没有心脏病。心脏科医生建议我偶尔做一下心脏检查，查看是否泵血良好。我很高兴能继续工作，因为我需要养家糊口。

患者经历3

年轻成人

我一直很健康，但我有时担心随着年龄的增长，我的心脏会不会出问题。当我妈妈40岁时，她开始出现胸痛，有时感觉心脏跳动过快，有时感觉过慢。我外祖父也有同样的问题，当他50多岁时，医生告诉他，他的心脏太大，不能很好地工作。我想知道我以后会不会也出现这种情况。

成人

我经常心跳加快，我很担心。我向医生提过，医生让我去做心脏检查。医生告诉我，我的心脏比正常的要大，而且随着时间的推移，还会越来越大，越来越弱。我可能需要做心脏手术。我太震惊了，因为我觉得我还很年轻，没有心脏病。心脏科医生建议我偶尔做一下心脏检查，查看是否泵血良好。我很高兴能继续工作，因为我需要养家糊口。

患者经历2
年轻成人	我一直很健康，在学校和家里都很努力，我最担心我爸爸。当他40岁时，他开始出现胸痛，有时感觉心脏跳动过快，有时感觉过慢。他拖了很久才去看医生，医生也不太确定他怎么回事。我的祖母也有同样的问题，当她50多岁时，医生告诉她，她的心脏左下腔很大，不能很好地工作。我想知道我以后会不会也出现这种情况。
成人	我经常心跳加快，我很担心。我向医生提过，医生让我去做心脏检查。医生告诉我，我的心脏比正常的要大，而且随着时间的推移，还会越来越大，越来越弱。我可能需要做心脏手术。我太震惊了，因为我觉得我还很年轻，没有心脏病。我注意到我的手脚有时有点浮肿，所以我在看电视的时候喜欢将双脚抬高一点。心脏科医生建议我偶尔做一下心脏检查，查看是否泵血良好。

患者经历2

年轻成人

我一直很健康，在学校和家里都很努力，我最担心我爸爸。当他40岁时，他开始出现胸痛，有时感觉心脏跳动过快，有时感觉过慢。他拖了很久才去看医生，医生也不太确定他怎么回事。我的祖母也有同样的问题，当她50多岁时，医生告诉她，她的心脏左下腔很大，不能很好地工作。我想知道我以后会不会也出现这种情况。

成人

我经常心跳加快，我很担心。我向医生提过，医生让我去做心脏检查。医生告诉我，我的心脏比正常的要大，而且随着时间的推移，还会越来越大，越来越弱。我可能需要做心脏手术。我太震惊了，因为我觉得我还很年轻，没有心脏病。我注意到我的手脚有时有点浮肿，所以我在看电视的时候喜欢将双脚抬高一点。心脏科医生建议我偶尔做一下心脏检查，查看是否泵血良好。

患者经历3
成人	虽然我的儿子很健康，但医院还是从他的脚后跟抽血检查新生儿问题。医生刚刚告诉我，他的法布雷病检测呈阳性。医生还告诉我，为了孩子的未来，他有必要向我们告知这一情况。医生建议我去做心脏检查。我一直很健康，所以我不认为会检查出什么问题。

这听起来完全不像是我的情况。

这听上去和我的情况不太相似。

这听上去和我的情况有些类似。

这听上去和我的情况很相似或者非常像。

fabry.com.cn 法布雷病

遗传学

法布雷病是如何遗传的？

法布雷病无传染性，但其是一种遗传性疾病，可以通过父母遗传给子女，如下图所示。

遗传性

法布雷病遗传给儿童的方式不同，具体取决于父母哪一方贡献了包含基因突变的X染色体。

法布雷病有哪些可用的治疗方案？

Symptom Matcher