什么是法布雷病?
法布雷病是一种危及生命的进行性遗传疾病1。
法布雷病是由于α-半乳糖苷酶A的酶缺乏、缺失或功能不全所致。随着时间的推移,其可导致三己糖酰基鞘脂醇(Gb-3)在细胞中蓄积,进而对组织和主要器官造成进行性损伤2。
法布雷病是一种罕见病,男性发病率约为1:40000,女性发病率估计为1:20000。
法布雷病可严重损害患者的生活质量5。
法布雷病表现为多样化、非特异性、多系统症状,通常与其他疾病中观察到的症状重叠,因此难以确诊6。
法布雷病是由于α-半乳糖苷酶A的酶缺乏、缺失或功能不全所致。随着时间的推移,其可导致三己糖酰基鞘脂醇(Gb-3)在细胞中蓄积,进而对组织和主要器官造成进行性损伤2。
法布雷病是一种罕见病,男性发病率约为1:40000,女性发病率估计为1:20000。
法布雷病可严重损害患者的生活质量5。
法布雷病表现为多样化、非特异性、多系统症状,通常与其他疾病中观察到的症状重叠,因此难以确诊6。
引用:
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患者经历1 | |
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学龄前 | 他喜欢去幼儿园,还交了很多朋友。他的手脚偶尔剧烈疼痛。他很难描述那种疼痛,但他疼痛的时候,我们什么也做不了,只能在一旁看着。看起来不像是孩子成长过程中常见的疼痛。有时候,他在幼儿园运动回来以后,会病得很严重。他甚至会呕吐,我怀疑他是不是得了胃病。他总是穿得很少,在外面跑来跑去的,在冬天也是这样。医生说他不像其他孩子那样出汗,所以他不会像正常人一样保持凉爽。 |
儿童早期 | 在学校的情况很好,孩子老师很喜欢他。他的手脚偶尔会痛,他说就像着火了一样。他肚子也痛,他的胃不好,经常便秘、腹泻。他还会呕吐,就像胃里有一只虫子一样。他有时候不得不缺课,在学业上开始落后。前几天,我注意到他肚脐眼下面有一个近乎黑色的暗痕。我很惊讶,我以前从来没有看到过,因为他在家基本上不穿衬衫。他很容易发热,不像其他人那样出汗降温。 |
儿童后期 | 成长对他来说是很艰难的,因为他的手脚经常严重灼痛。他说就像被钉子戳一样。他现在还经常头痛。他想和朋友们一样,但是疼痛、出汗困难和疲惫一直困扰着他。他不耐热,但是很难向体育老师解释,然后他在运动后又会生病。腹泻也很严重,他的肚子一直疼,尤其是吃了东西以后,所以他吃得不多。后来,他的皮肤开始出现这些暗红色的突起,就在泳裤遮挡的部位。他真的太难了。医生建议他去检查一下胃和眼睛。 |
青少年 | 我经常跟不上别人,我很难过。我时常手痛、腿痛和头痛,有时非常剧烈。我喜欢看体育比赛,但如果我运动,事后会感觉不适。我会呕吐,感觉非常糟糕。我的胃也经常不适,会疼痛或者呕吐,有时候还拉肚子。在学校的时候很尴尬。我想变得强壮起来,但我不想吃东西。只有我的好朋友才懂。在泳裤遮挡的部位,有些暗红色的突起,所以我特别害怕去更衣室。 |
年轻成人 | 疼痛对我来说,已经习以为常——我经常手痛、脚痛、胃痛。感谢我有个通情达理的好老板。我总是感觉疲惫和沮丧。我不想吃东西,我怕会便秘或者腹泻。我想我需要做一下听力检查,因为我的妻子经常让我把电视声音关小。有时我真的需要大声一点,特别是当我耳朵嗡嗡作响的时候。我的尿还是泡沫状的。我的健康状况很差。 |
成人 | 我工作顺利,但是经常出现严重疲劳、疼痛、胃部不适等问题,很难休息好。我有尿蛋白,肾功能也在退化。我时常心跳加速,还在家中昏倒过。医生让我做心脏检查,心脏科医生说我的心脏在慢慢变大变弱,需要偶尔检查一下。我的脚踝和脚肿得很厉害,所以我经常穿凉鞋。我真的很想继续工作,我还很年轻,不能这么不健康。我很高兴我的家人能理解我。 |
患者经历1 | |
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儿童早期 | 直到现在我才注意到,她的脚偶尔出现疼痛和刺痛。有时候是手痛。反反复复,但她在学校还要照常上课学习。她很努力,老师都很喜欢她。 |
儿童后期 | 她的手指偶尔有针刺感,这种情况持续有几年了。现在,她又说手脚疼痛,有时像灼痛。疼痛是随机发生的,并不是说在她打篮球或者做某件特定的事情以后才会发生。有时当她生病了,或者天气非常炎热的时候,就会发生疼痛——她似乎对热有点敏感。我们也搞不清楚,但我们向医生提过。她似乎也比平时更疲倦,她讨厌这样。对一个年轻的女孩而言,这很困扰。 |
青少年 | 我喜欢打篮球,但我害怕练习和比赛后的感觉。打球的时候很棒,但打完以后脚开始出现灼热感。我试着去玩,但最终挫败。有时候肚子真的很痛,还便秘,有时候又腹泻。天气炎热的时候更难受,没办法保持凉爽。有时我感到头晕,必须要坐下来休息。不过,学校的课程进行得很顺利,我迫不及待地想高中毕业了。一想到大学,我就兴奋又紧张。 |
年轻成人 | 我很健康,基本没怎么生过病。我不耐热,所以讨厌在热天出去。炎热的天气使我疲倦,甚至感到恶心。我的手脚经常疼痛,当我生病或过热时疼痛加剧。我不得不放弃运动,因为我在运动后感觉非常不适。我还是尽量做一些轻微的运动。工作进展很顺利,我从事的不是体力工作,所以很好。偶尔会因偏头痛或者胃痛请一天病假,有时还会出现便秘和腹泻。症状就像胃肠性感冒,但其实不是。 |
成人 | 工作顺利。我有时候不得不请假呆在家里,但值得庆幸的是,我们公司有病假,老板也很通情达理。我的手脚有时候会有灼痛感,胃有时也有。我有时候还会因为腹泻或便秘频繁去洗手间,真的让人筋疲力尽。有时候又是偏头痛。我经常关掉办公室里的恒温器,因为我受不了热。最近我的耳朵一直嗡嗡作响,医生让我做心脏和肾脏检查。我一直有头晕的症状,心跳时而过快,时而过慢。 |
患者经历2 | |
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年轻成人 | 我一直很健康,但我想有几件事可能会困扰我的健康。幸运的是,我一直很瘦,很难长胖。现在的肥胖患者真的是太多了。我最近注意到,我的心脏有时狂跳。 |
成人 | 我经常心跳加快,我很担心。我向医生提过,医生让我去做心脏检查。医生告诉我,我的心脏比正常的要大,而且随着时间的推移,还会越来越大,越来越弱。我可能需要做心脏手术。我太震惊了,因为我觉得我还很年轻,没有心脏病。我注意到我的手脚有时有点浮肿,所以我在看电视的时候喜欢将双脚抬高一点。心脏科医生建议我偶尔做一下心脏检查,查看是否泵血良好。我很高兴能继续工作,因为我需要养家糊口。 |
患者经历3 | |
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年轻成人 | 我一直很健康,但我有时担心随着年龄的增长,我的心脏会不会出问题。当我妈妈40岁时,她开始出现胸痛,有时感觉心脏跳动过快,有时感觉过慢。我外祖父也有同样的问题,当他50多岁时,医生告诉他,他的心脏太大,不能很好地工作。我想知道我以后会不会也出现这种情况。 |
成人 | 我经常心跳加快,我很担心。我向医生提过,医生让我去做心脏检查。医生告诉我,我的心脏比正常的要大,而且随着时间的推移,还会越来越大,越来越弱。我可能需要做心脏手术。我太震惊了,因为我觉得我还很年轻,没有心脏病。心脏科医生建议我偶尔做一下心脏检查,查看是否泵血良好。我很高兴能继续工作,因为我需要养家糊口。 |
患者经历2 | |
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年轻成人 | 我一直很健康,在学校和家里都很努力,我最担心我爸爸。当他40岁时,他开始出现胸痛,有时感觉心脏跳动过快,有时感觉过慢。他拖了很久才去看医生,医生也不太确定他怎么回事。我的祖母也有同样的问题,当她50多岁时,医生告诉她,她的心脏左下腔很大,不能很好地工作。我想知道我以后会不会也出现这种情况。 |
成人 | 我经常心跳加快,我很担心。我向医生提过,医生让我去做心脏检查。医生告诉我,我的心脏比正常的要大,而且随着时间的推移,还会越来越大,越来越弱。我可能需要做心脏手术。我太震惊了,因为我觉得我还很年轻,没有心脏病。我注意到我的手脚有时有点浮肿,所以我在看电视的时候喜欢将双脚抬高一点。心脏科医生建议我偶尔做一下心脏检查,查看是否泵血良好。 |
患者经历3 | |
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成人 | 虽然我的儿子很健康,但医院还是从他的脚后跟抽血检查新生儿问题。医生刚刚告诉我,他的法布雷病检测呈阳性。医生还告诉我,为了孩子的未来,他有必要向我们告知这一情况。医生建议我去做心脏检查。我一直很健康,所以我不认为会检查出什么问题。 |
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